عقب ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد

Authors

سوده غفوری فرد

soudeh ghafouri-fard department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. مهدی دیانت پور

mehdi dianatpour department of medical genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. سید محمد باقر تابعی

seyed mohammad bagher tabei department of medical genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. محمد میریونسی

mohammad miryounesi genomic research center, taleghani general hospital, araabi st., yaman ave., velenjak, tehran, iran. tel: +98 21 22439959تهران، ولنجک، خیابان یمن، خیابان اعرابی، بیمارستان طالقانی، مرکز تحقیقات ژنومیک تلفن: 021-22439959

abstract

زمینه و هدف: عقب ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می شود. ناهنجاری های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب ماندگی ذهنی را تشکیل می دهند. در صورتی که جابه جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند. معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46,xx,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46,xx,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه جایی دوطرفه متعادل می باشد. نتیجه گیری: اگرچه مهمترین علت عقب ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج های فامیلی، بیماری های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب ماندگی ذهنی به عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

عقب‌ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد

Background: Mental retardation is defined as impaired mental capacity and ability to comply with environmental and social conditions. Chromosomal abnormalities are the most important causes of mental retardation. Carriers of balanced chromosomal translocation are phenotypically normal, although they may be at risk of infertility, recurrent miscarriage or giving birth to mentally retarded childr...

full text

گزارش و بررسی یک مورد اختلال عقب ماندگی ذهنی بدون تغییرات سندرمی در سه خواهر

ابتلا 3 خواهر هم زمان به سندرم عقب ماندگی ذهنی در منابع کمتر آمده است از جهت اهمیت موضوع و پیشگیری از جهت بروز موارد مشابه در دیگر خانواده‏ها این سندرم مورد بحث قرار خواهد گرفت. در ابتدا از بیماران و خانوادة آنها شرح حال گرفته سپس با بیماران مصاحبه بالینی روانی انجام شد و همچنین معاینات فیزیکی به عمل آمد و در نهایت براساس معیارهای تشخیصی DSMIV-TR تشخیص نهایی بدست آمد. شیوع اختلال عقب ماندگی ذه...

full text

گزارش و بررسی یک مورد اختلال عقب ماندگی ذهنی بدون تغییرات سندرمی در سه خواهر

ابتلا 3 خواهر هم زمان به سندرم عقب ماندگی ذهنی در منابع کمتر آمده است از جهت اهمیت موضوع و پیشگیری از جهت بروز موارد مشابه در دیگر خانواده‏ها این سندرم مورد بحث قرار خواهد گرفت. در ابتدا از بیماران و خانوادة آنها شرح حال گرفته سپس با بیماران مصاحبه بالینی روانی انجام شد و همچنین معاینات فیزیکی به عمل آمد و در نهایت براساس معیارهای تشخیصی dsmiv-tr تشخیص نهایی بدست آمد. شیوع اختلال عقب ماندگی ذه...

full text

بررسی میزان عقب ماندگی ذهنی و عوامل مرتبط با آن در شهر اردبیل

  زمینه و هدف : عقب ماندگی ذهنی نقایص شدید در کارکردهای شناختی ،مهارتهای اجتماعی و رفتارهای سازشی است. حدود 1تا2 درصد از افراد جامعه به دلایل گوناگونی دچار عقب ماندگی ذهنی می شوند . هدف این تحقیق بررسی میزان شیوع عقب ماندگی ذهنی در شهر اردبیل و تعیین نقش عوامل محیطی و وراثتی در عقب ماندگی ذهنی بوده است یعنی کدام یک از عوامل قبل از تولد ،حین تولد، بعد از تولد و عوامل محیطی با عقب ماندگی ذهنی کود...

full text

نگرشی دوباره به عقب ماندگی ذهنی

علی رغم بحثهای گوناگونی که در زمینه عقب ماندگی ذهنی صورت گرفته، این پدیده به خوبی شناخته شده است. به همین دلیل، نه جامعه، نه والدین اینگونه افراد و نه حتی تمامی مربیان و دست اندرکاران، رفتار متناسب با این پدیده را می شناسند. در این مقاله سعی شده است که و یژگیهای عقب ماندگی ذهنی و نیازهای افراد مبتلا به این عارضه با زبانی ساده مطرح گردد و شیوه صحیح برخورد با این پدیده نشان داده شود.

full text

تغییر اصطلاح شناسی عقب ماندگی ذهنی به کم توانی ذهنی

هدف: هدف این مقاله بررسی فرایند و ضرورت تحول در اصطلاح شناسی عقب ماندگی ذهنی/کم‌توانی ذهنی و همچنین ملاحظه‌های مربوط به آن است. روش: روش این تحقیق بررسی مقاله‌های مرتبط و ترجمه بیانیه انجمن کم‌توانی ذهنی و رشدی امریکا (AAIDD) در رابطه با دلایل تغییر اصطلاح شناسی عقب‌ماندگی ذهنی به کم‌توانی ذهنی است. یافته‌ها و نتیجه‌گیری: مفهوم و اصطلاح‌شناسی «عقب‌ماندگی ذهنی» تغییر و تحولات فراوانی داشته است. ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران

جلد ۷۴، شماره ۱۱، صفحات ۸۱۷-۸۲۲

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023